आपले आनुवंशिक गुणधर्म गुणसूत्रांच्या २३ जोड्यांमध्ये असलेल्या सूक्ष्म जनुकांच्या रूपात साठवलेले असतात. प्रस्तुत पुस्तक म्हणजे मानवी जनुकीय संचयातील (जीनोम) या जनुकरूपी मण्यांमध्ये ओवलेले एक चित्तवेधक कथासूत्र आहे. लेखकाने प्रत्येक गुणसूत्रातील एक वैशिष्ट्यपूर्ण जनुक निवडून, त्याच्या अभिव्यक्तीमागील शास्त्रीय कथा विविध रूपकांच्या माध्यमातून अत्यंत रंजकपणे उलगडली आहे.
ही कथा २३ गुणसूत्रीय प्रकरणांतून मानवजातीच्या जनुकीय इतिहासाचा विस्तृत पट आपल्या समोर उलगडत जाते. प्रस्तावनेत आनुवंशिकतेची कार्यप्रणाली—डीएनए, जनुके आणि गुणसूत्रे—यांचा सोपा परिचय करून दिला असून, पुढील वाचनप्रवासासाठी ती एक भक्कम शिदोरी ठरते.
या २३ प्रकरणांतून लेखक स्पष्ट करतो की 'रोग निर्माण करणे' हे जनुकांचे मूलभूत कार्य नसून, सजीवातील विविध जैविक प्रक्रिया सुरळीत चालू ठेवणे हेच त्यांचे खरे कार्य आहे. अंतःप्रेरणा, बुद्धिमत्ता, गर्भविकास, लैंगिकता, अमरत्व अशा मानवी जीवनातील अनेक पैलूंशी जनुकांचा असलेला निकटचा संबंध या पुस्तकातून उलगडतो. त्याचबरोबर अनुवंशशास्त्राच्या संभाव्य दुरुपयोगाविषयीही लेखक वाचकाला सजग करतो.
प्रस्तावना
या पुस्तकातून मी तुम्हाला आपल्या शरीरात दडलेल्या आनुवंशिक गुणधर्मांविषयी काही मनोरंजक गोष्टी सांगणार आहे. प्रत्येक सजीवाला जन्मतःच काही आनुवंशिक गुणधर्म लाभलेले असतात. हे गुण आई-वडिलांकडून पुढील पिढीकडे हस्तांतरित होतात. हे सर्व गुणधर्म शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असलेल्या गुणसूत्रांमध्ये (Chromosomes) साठवलेले असतात. ही गुणसूत्रे डीएनए (Deoxyribonucleic Acid) या जीवरेणूपासून बनलेली असतात.
म्हणजेच, शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असलेला डीएनए हा आनुवंशिकतेचा मूलभूत जीवरेणू आहे. या विशाल डीएनए रेणूचे विशिष्ट छोटे भाग म्हणजे जनुके (Genes). त्याविषयी अधिक माहिती आपण पुढे पाहणार आहोत. सध्या एवढे लक्षात ठेवणे पुरेसे आहे की, सजीवाचे आनुवंशिक गुणधर्म गुणसूत्रांतील जनुकांमध्ये साठवलेले असतात आणि ही जनुके डीएनए या जीवरेणूपासून बनलेली असतात.
आता आपण माणसाकडे वळूया.
मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये २३ गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात. या सर्व जनुकांचा संपूर्ण संच म्हणजे मानवी जीनोम (Human Genome). हा जीनोम पेशीतील केंद्रकात (Nucleus) २३ वेगवेगळ्या गुणसूत्रांच्या जोड्यांमध्ये अत्यंत व्यवस्थित गुंडाळलेल्या अवस्थेत असतो.
यापैकी पहिल्या २२ गुणसूत्रांच्या जोड्यांना त्यांच्या आकारानुसार क्रमांक देण्यात आलेला आहे. सर्वांत मोठ्या गुणसूत्राला क्रमांक १, तर सर्वांत लहानाला क्रमांक २२. उरलेल्या २३व्या जोडीमध्ये लैंगिक गुणसूत्रे (Sex Chromosomes) असतात. स्त्रियांमध्ये XX, तर पुरुषांमध्ये XY अशी जोडी असते.
आकारानुसार पाहिले, तर X गुणसूत्र हे आकाराने गुणसूत्र क्रमांक ७ आणि ८ यांच्या दरम्यान येते; तर Y गुणसूत्र हे मानवी शरीरातील सर्वांत लहान गुणसूत्र आहे.
तेवीस ही संख्या काही विशेष किंवा अद्वितीय नाही. आपल्या जवळच्या नातेवाईक असलेल्या कपी (Apes) या प्राणिजातींमध्ये यापेक्षा अधिक गुणसूत्रे आढळतात, तर काही प्राणिजातींमध्ये त्यांची संख्या यापेक्षा कमी असते.
तसेच, समान प्रकारची किंवा समान कार्य करणारी सर्व जनुके एकाच गुणसूत्रावर असतीलच असे नाही. काही वर्षांपूर्वी उत्क्रांतीवादी जीवशास्त्रज्ञ डेव्हिड हेग यांच्याशी गुणसूत्रांविषयी चर्चा करत असताना त्यांनी सहज म्हटले की, "गुणसूत्र क्रमांक १९ हे माझे आवडते गुणसूत्र आहे."
हे ऐकून मला आश्चर्य वाटले. कारण त्या गुणसूत्रावर अनेक "खोडकर" जनुके असल्यामुळे ते त्यांचे विशेष आवडते गुणसूत्र बनले होते. त्या आधी एखाद्या गुणसूत्रालाही स्वतःचे व्यक्तिमत्त्व असू शकते, असा विचार माझ्या मनात कधीच आला नव्हता. माझ्या दृष्टीने गुणसूत्रे म्हणजे केवळ जनुकांचा एक अनियोजित साठा होती.
मात्र, डेव्हिड हेग यांच्या या सहज उल्लेखाने माझ्या मनात एका नव्या कल्पनेची बीजे रोवली गेली.
आज मानवी जीनोमचे सविस्तर संशोधन आपल्या हाती उपलब्ध आहे. मग या जीनोमची कथा का सांगू नये? प्रत्येक गुणसूत्रावरील एखादे वैशिष्ट्यपूर्ण जनुक निवडून त्याभोवती एक स्वतंत्र कथा का गुंफू नये? ही कल्पना माझ्या मनात आकार घेऊ लागली.
प्रिमो लेवी यांनी त्यांच्या आत्मचरित्रात्मक कथांमध्ये मूलद्रव्यांच्या आवर्त सारणीचा अत्यंत कल्पक वापर केला होता. त्यांनी जीवनातील प्रत्येक टप्पा एका विशिष्ट मूलद्रव्याशी जोडत कथा उलगडल्या होत्या. त्या पद्धतीने प्रेरित होऊन मी मानवी जीनोमकडेही एका आत्मचरित्राच्या नजरेतून पाहू लागलो.
जीवनाची पहाट उगवल्यापासून आपल्या प्रजातीच्या इतिहासात घडलेल्या प्रत्येक महत्त्वाच्या बदलाची, उत्क्रांतीची आणि शोधाची नोंद जणू या जीनोममध्ये जतन झालेली आहे.
पावणेचार अब्ज वर्षांपूर्वी प्राचीन समुद्रात एकपेशीय आदिजीवाने प्रथम प्रजनन सुरू केले, तेव्हापासून आजपर्यंत अक्षरशः अबाधित राहिलेली काही जनुके आजही आपल्या शरीरात अस्तित्वात आहेत.
काही जनुके त्या काळात विकसित झाली, जेव्हा आपले पूर्वज कीटकांसारखे होते. काही जनुके आपले पूर्वज माशांसारखे असताना निर्माण झाली. तर काही जनुकांचे आजचे स्वरूप अलीकडील साथीच्या रोगांनी घडवले आहे.
इतकेच नव्हे, तर काही जनुकांच्या अभ्यासातून मानवाच्या गेल्या काही हजार वर्षांतील स्थलांतराचा इतिहासही शोधता येतो.
याच अर्थाने जीनोम म्हणजे मानवजातीची आत्मकथा आहे.
या आत्मकथेत चार अब्ज वर्षांपूर्वीच्या जीवनाच्या प्रारंभापासून ते अलीकडच्या काही शतकांपर्यंतचा इतिहास नोंदवलेला आहे.
या पुस्तकातून मी गुणसूत्रांतील निवडक जनुकांच्या माध्यमातून जीवनाच्या पहाटेपासून भावी औषधीयुगापर्यंतचा मानवी इतिहास उलगडण्याचा प्रयत्न केला आहे.
यासाठी मी प्रथम २३ गुणसूत्रांची यादी तयार केली. त्यानंतर प्रत्येक गुणसूत्राशी मानवी स्वभाव, उत्क्रांती किंवा जीवनातील एखादा महत्त्वाचा पैलू जोडणाऱ्या जनुकांचा शोध घेण्यास सुरुवात केली.
मी X आणि Y या लैंगिक गुणसूत्रांची मांडणी गुणसूत्र क्रमांक ७ नंतर केली आहे. कारण आकारमानाच्या दृष्टीने X गुणसूत्र त्या ठिकाणी योग्य ठरते.
म्हणूनच या पुस्तकात २३ गुणसूत्रांचा प्रवास असूनही शेवटच्या प्रकरणाला "प्रकरण २२" असे नाव का आहे, याचे उत्तर आता स्पष्ट झाले असेल.
सुरुवातीला केलेल्या ओझरत्या उल्लेखामुळे तुमची थोडी दिशाभूल झाली असेल. गुणसूत्र क्रमांक १ प्रथम आले आणि गुणसूत्र क्रमांक ११ चा थेट संबंध मानवी व्यक्तिमत्त्वाशी आहे, असे मी सूचित करत आहे असे तुम्हाला वाटले असेल; पण प्रत्यक्षात तसे नाही.
मानवी जीनोममध्ये अंदाजे साठ ते ऐंशी हजार जनुके आहेत. त्यांपैकी आजपर्यंत केवळ आठ हजारांपेक्षा कमी जनुकांची निश्चित ओळख पटलेली आहे. अर्थात, संशोधन जसजसे पुढे सरकत आहे तसतशी ही संख्या सातत्याने वाढत आहे.
या जनुकांपैकी बहुसंख्य जनुके अत्यंत शांतपणे आणि पडद्यामागे राहून शरीरातील विविध जैवरासायनिक प्रक्रिया सुरळीत चालू ठेवण्याचे कार्य करतात. त्यामुळे प्रत्येक जनुकामागे एखादी नाट्यमय कथा सापडेल, अशी अपेक्षा ठेवणे योग्य ठरणार नाही.
तरीही मानवी जीनोममध्ये अशी अनेक विलक्षण स्थळे आहेत, जी मानवाच्या उत्क्रांतीचा, स्वभावाचा, आरोग्याचा आणि भविष्याचा वेध घेण्यास मदत करतात. या पुस्तकातून मी अशाच काही निवडक जनुकांच्या माध्यमातून त्या अद्भुत प्रवासाची झलक तुमच्यासमोर मांडण्याचा प्रयत्न केला आहे.
आज आपण अशा एका ऐतिहासिक टप्प्यावर उभे आहोत, जिथे मानवी जीनोम "वाचणे" शक्य झाले आहे. विज्ञानाच्या आजवरच्या प्रवासात मानवाचे मूळ, उत्क्रांती, स्वभाव, बुद्धिमत्ता आणि मन यांविषयी जेवढे ज्ञान प्राप्त झाले, त्यापेक्षा कितीतरी व्यापक ज्ञान जीनोमच्या अभ्यासातून मिळण्याची शक्यता आहे.
मानववंशशास्त्र, मानसशास्त्र, औषधोपचारशास्त्र, जीवाश्मशास्त्र आणि इतर अनेक विज्ञानशाखांमध्ये या ज्ञानामुळे मोठी क्रांती घडू शकते.
मात्र येथे एक गोष्ट स्पष्ट करणे आवश्यक आहे.
माझा उद्देश जनुकांना इतर सर्व घटकांपेक्षा श्रेष्ठ ठरवण्याचा नाही. मानवी जीवनावर संस्कार, वातावरण, शिक्षण, अनुभव आणि समाजव्यवस्थेचाही तितकाच प्रभाव असतो. तरीसुद्धा जनुकांचे स्वतंत्र आणि मूलभूत महत्त्व नाकारता येणार नाही.
हे पुस्तक मानवी जनुक प्रकल्प (Human Genome Project) किंवा जनुकीय नकाशे तयार करण्याच्या तंत्रज्ञानाविषयी नाही. उलट, त्या प्रकल्पातून मानवजातीला नेमके काय समजले, कोणती नवी दारे उघडली आणि स्वतःकडे पाहण्याचा आपला दृष्टिकोन कसा बदलला, याविषयी आहे.
काही जण म्हणतील, "माणूस हा त्याच्या जनुकांपेक्षा कितीतरी मोठा आहे."
मी त्यांच्याशी पूर्णपणे सहमत आहे.
जनुकीय सांकेतिक लिपीच्या पलीकडे प्रत्येक माणूस अनुभव, भावना, संस्कार, नाती आणि विचारांनी घडलेला असतो.
मात्र आजवर मानवी जनुके हे एक गूढ रहस्य होते. त्या रहस्याचा सखोल वेध घेण्याची संधी मिळालेली ही मानवजातीची पहिली पिढी आहे. म्हणूनच हा प्रवास केवळ विज्ञानाचा नसून, स्वतःला ओळखण्याचाही आहे.
पार्श्वभूमी
प्रस्तावनेच्या या दुसऱ्या भागात जनुके नेमकी काय आहेत आणि ती कशी कार्य करतात, याविषयी थोडक्यात माहिती देत आहे.
प्रारंभी हा भाग एकदा वाचून घ्यावा. पुढील प्रकरणांमध्ये एखादी तांत्रिक संज्ञा आढळल्यास पुन्हा या भागाकडे परत यावे. त्यामुळे पुढील वाचन अधिक सहज आणि समजण्यास सोपे होईल.
आधुनिक अनुवंशशास्त्रात अनेक तांत्रिक संज्ञा वापरल्या जातात. शक्य तितक्या सोप्या भाषेत हा विषय मांडण्याचा माझा प्रयत्न आहे. तरीही काही ठिकाणी तांत्रिक शब्दांचा वापर अपरिहार्य ठरतो.
मानवी शरीरात अंदाजे शंभर ट्रिलियन (१०¹⁴) पेशी असतात. त्यांपैकी बहुतांश पेशींची लांबी एक दशांश मिलिमीटरपेक्षाही कमी असते. प्रत्येक पेशीमध्ये गडद रंगाचे, गाठीसारखे दिसणारे एक केंद्रक (Nucleus) असते. या केंद्रकामध्ये संपूर्ण जीनोमच्या—म्हणजेच प्रत्येक जनुकाच्या—दोन प्रती साठवलेल्या असतात.
याला काही अपवाद आहेत. स्त्रीबीज (अंडपेशी) आणि शुक्राणू यांमध्ये जीनोमची फक्त एकच प्रत असते, तर लाल रक्तपेशींमध्ये केंद्रकच नसल्यामुळे जीनोमचा पूर्णपणे अभाव असतो.
जीनोमचा एक संच मातेकडून, तर दुसरा पित्याकडून प्राप्त होतो. तत्त्वतः दोन्ही संचांमध्ये समान २३ गुणसूत्रांवरील तेच जनुकसमूह असतो; परंतु प्रत्यक्षात प्रत्येक जनुकाच्या मातृक आणि पैतृक प्रतींमध्ये सूक्ष्म फरक आढळतात. उदाहरणार्थ, डोळ्यांचा रंग निळा किंवा तपकिरी असणे अशा वैशिष्ट्यांमागे हे फरक कारणीभूत असतात.
प्रजननाच्या वेळी पुढील पिढीकडे हा जनुकीय संच हस्तांतरित होण्यापूर्वी संयोजन (Recombination) ही प्रक्रिया घडते. या प्रक्रियेत मातृक आणि पैतृक गुणसूत्रांचे काही लहान भाग परस्परांची अदलाबदल करतात. त्यामुळे प्रत्येक नव्या व्यक्तीमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण जनुकीय संयोग तयार होतो.
जीनोम : एक जैविक ग्रंथ
कल्पना करा की जीनोम हा एक विशाल जैविक ग्रंथ आहे.
या ग्रंथात २३ प्रकरणे आहेत; त्यांना आपण गुणसूत्रे (Chromosomes) म्हणतो.
प्रत्येक प्रकरणात हजारो कथा आहेत; त्या म्हणजे जनुके (Genes).
प्रत्येक कथेमध्ये अनेक परिशिष्टे (Exons) असतात.
या परिशिष्टांमध्ये अधूनमधून Intron नावाचे अनावश्यक भाग येतात.
प्रत्येक परिशिष्ट Codon नावाच्या तीन-अक्षरी शब्दांनी बनलेले असते.
आणि प्रत्येक शब्द Base नावाच्या अक्षरांनी तयार झालेला असतो.
या जैविक ग्रंथात अब्जावधी अक्षरे आहेत.
जर या ग्रंथातील प्रत्येक शब्द दर सेकंदाला एक या वेगाने, दिवसातून आठ तास वाचला, तर तो पूर्ण वाचण्यासाठी जवळजवळ शंभर वर्षे लागतील.
जर प्रत्येक शब्द एक मिलिमीटर अंतरावर लिहिला, तर हा ग्रंथ डॅन्यूब नदीच्या लांबीएवढा होईल.
इतका प्रचंड माहितीसाठा आपल्या शरीरातील एका सूक्ष्म पेशीच्या केंद्रकामध्ये सहज सामावलेला असतो, ही निसर्गाची विलक्षण किमया आहे.
जीनोमला "जैविक ग्रंथ" म्हणणे हे केवळ रूपक नाही, तर वस्तुस्थिती आहे.
सामान्य पुस्तकाप्रमाणेच त्यामध्येही सांकेतिक माहिती असते. फरक इतकाच की, इंग्रजी पुस्तक आपण डावीकडून उजवीकडे वाचतो; तर जीनोममधील काही भाग डावीकडून उजवीकडे, तर काही भाग उजवीकडून डावीकडे वाचले जातात. मात्र दोन्ही दिशा एकाच वेळी वापरल्या जात नाहीत.
इंग्रजी भाषेतील पुस्तकामध्ये २६ अक्षरांचा वापर करून विविध लांबीचे शब्द तयार केले जातात. त्याउलट, जैविक जीनोममध्ये केवळ चार अक्षरे वापरली जातात.
ही चार अक्षरे म्हणजे—
A – Adenine
T – Thymine
G – Guanine
C – Cytosine
ही अक्षरे डीएनएच्या लांब साखळीवर विशिष्ट क्रमाने मांडलेली असतात. डीएनएची ही साखळी शर्करा (Sugar) आणि फॉस्फेट (Phosphate) यांच्या आधाररचनेवर उभी असते, तर ही चार अक्षरे पायऱ्यांसारखी त्याला जोडलेली असतात. अशा दोन साखळ्या एकमेकांभोवती वेटोळे घालून द्विसर्पिल (Double Helix) रचना तयार करतात.
डीएनए स्वतःची प्रत कशी तयार करतो?
जीनोमची एक अद्भुत वैशिष्ट्यपूर्ण गोष्ट म्हणजे, योग्य परिस्थितीत तो स्वतःची प्रत (Replication) तयार करू शकतो आणि स्वतःचे वाचन (Translation) देखील करू शकतो.
A चे T शी आणि G चे C शी विशिष्ट रासायनिक आकर्षण असल्यामुळे त्यांच्यामध्ये नेहमी निश्चित जोड्या तयार होतात.
याच गुणधर्मामुळे डीएनए स्वतःची अचूक प्रत तयार करू शकतो. एका साखळीचा उपयोग साच्यासारखा करून दुसरी पूरक साखळी तयार होते. त्यामुळे आनुवंशिक माहिती पुढील पेशीकडे अत्यंत अचूकपणे पोहोचते.
जनुकांपासून प्रथिने कशी तयार होतात?
डीएनएतील माहिती थेट वापरली जात नाही.
प्रथम त्या माहितीचे आरएनए (RNA) मध्ये प्रतिलेखन (Transcription) होते. त्यानंतर हा संदेशक आरएनए (Messenger RNA) रायबोसोमपर्यंत पोहोचतो.
रायबोसोम हा संदेश वाचत जातो आणि त्यानुसार विविध अमिनो आम्ले (Amino Acids) योग्य क्रमाने जोडली जातात.
या अमिनो आम्लांची साखळी विशिष्ट पद्धतीने दुमडली जाते आणि त्यातून प्रथिन (Protein) तयार होते.
म्हणजेच—
जनुकामध्ये प्रथिन तयार करण्याची संपूर्ण पाककृती लिहिलेली असते.
प्रथिनांचे महत्त्व
आपल्या शरीरातील केस, त्वचा, स्नायू, संप्रेरके (Hormones), विकरे (Enzymes) आणि असंख्य जैविक प्रक्रिया या सर्व प्रथिनांवर अवलंबून असतात.
प्रथिने—
रासायनिक अभिक्रिया घडवून आणतात,
पेशींचे कार्य नियंत्रित करतात,
नवीन पेशी तयार होण्यास मदत करतात,
तसेच कोणते जनुक कार्यरत राहील आणि कोणते शांत राहील हेही नियंत्रित करतात.
उत्परिवर्तन (Mutation)
डीएनएची प्रत तयार होताना कधीकधी लहान चुका होतात.
एखादे अक्षर बदलते, गाळले जाते किंवा नवीन अक्षर समाविष्ट होते. कधी एखादा संपूर्ण भाग दुप्पट होतो, तर कधी नष्ट होतो.
यालाच उत्परिवर्तन (Mutation) म्हणतात.
बहुतेक उत्परिवर्तने निरुपद्रवी असतात; काही हानिकारक असतात, तर काही उत्क्रांतीच्या दृष्टीने फायदेशीर ठरतात.
मानवामध्ये प्रत्येक पिढीत शेकडो सूक्ष्म उत्परिवर्तने घडत असतात. त्यांपैकी फारच थोडी प्रत्यक्ष परिणाम घडवतात.
जीनोमविषयी काही महत्त्वाच्या गोष्टी
सर्व जनुके केवळ २३ गुणसूत्रांवरच असतात असे नाही. काही जनुके मायटोकॉन्ड्रिया (Mitochondria) या पेशीतील अंगकातही आढळतात.
तसेच सर्व जनुके प्रथिने तयार करतातच असे नाही. काही जनुके विविध प्रकारच्या आरएनएची निर्मिती करतात, जे स्वतः महत्त्वाची जैविक कार्ये पार पाडतात.
याशिवाय मानवी जीनोममधील मोठा भाग "जंक डीएनए" (Junk DNA) म्हणून ओळखला जातो. पूर्वी तो निरुपयोगी मानला जात होता; मात्र आधुनिक संशोधनातून त्यातील काही भागांचेही महत्त्व हळूहळू स्पष्ट होत आहे.
समारोप
मानवी जीनोम समजून घेणे म्हणजे केवळ शरीरातील जनुकांचा अभ्यास नव्हे,तर मानवजातीच्या अब्जावधी वर्षांच्या उत्क्रांतीचा मागोवा घेणे होय.
या पुस्तकाच्या माध्यमातून २२ गुणसूत्रांच्या प्रवासात आपण मानवी शरीर,त्याची रचना,त्याचे कार्य आणि त्यामागील वैज्ञानिक रहस्ये समजून घेणार आहोत.
२२ गुणसुत्रांचा हा प्रवास सोबत करू.म्हणजे आपलं शरीर कितीही कोणता गुंतागुंतीच असलं तरी ते सुरळीत कसं चालतं हे आपल्याला कळेल.३३९ पानांचा हा प्रवास आपण क्रमशः चालू ठेवणार आहोत.
संदर्भ
२३ गुणसूत्रांची चित्तवेधक आत्मकथा
मूळ लेखक : मॅट रिडले
अनुवाद : डॉ. सुनीती धारवाडकर
प्रकाशक : मधुश्री पब्लिकेशन
मूळ लेखक आणि प्रकाशकांचा सन्मान राखणे हीच आमची भूमिका आहे.
— विजय गायकवाड